Robertsonian translocations: descriptio: features et habitudines,

Nuper in geneticae materia totius libri duo chromosomata XLVI. Homo est A sciatur a biology, in cellulam nucleus. A sanus karyotype est homo ex binis XXIII diploidem conformant chromosomata habet. XLVI quod est XX - Wikispecies mulieres et posuit XLVI Y - masculinum chromosomata. Cum confringent omnem ritum paris chromosomatum habet, in basic 'armiger' de geneticae codice, variis violationes fieri.

Mutationum unique es non mittant. Parvus in geneticae materia mutationes factae contribuere ad opera diversitate naturae. Et sic dicitur libratum chromosomicos Translocación occurs mutare sine notitia damnum est necesse sine duplicatione. Quod plerumque fit per meiosim rebus (Homo division) In addition, quae interdum decursu duplicata chromosomata habet partem (duplicatione occurs), tum de consequentiis quae praevideri non possunt. Sed solum Robertsonian translocations deliberabimus, suas proprietates et effectus.

Robertsonian Translocación - quid est? Problems hominis geneticae

Debitum ad abruptionem paris chromosomatum habet prope sunt centromere structural mutationes in humana geneticae codice. Oppositus sit simplex tum accidit. Homo autem unus post confractus brachium (plerumque brevis brachium eius), non amisit. Et venerunt trans casibus ubi confractus occurs in eodem II chromosomes, qui modico quam arma tela morbis. Interdum, Daemones subiacent actionibus caelestium Translocación partes humero solam. Talis denique armorum genere acrocentric chromosomata (ubi dividit Centromere Homo longa denique armis) ferre non vitae arcu. Quod praeter amissionem tanti hereditatem ut non materia elementorum aliis acrocentric chromosomes transtulerunt.

Qui separati conflantur brevibus breves manu armis alterius gene sequetur etiam reliquae demum se talem iam Lupinus sequatur. Tales "novam" de geneticae materia - hoc Robertsonian Translocación.

Et explorato et descripsit W. Robertson Translocación hoc genus in MCMXVI. Et factum est nomen eius et vocavit anomalia. Robertsonian Translocación potest ducunt ad progressionem cancer est, sed non ponitur in specie de salutem et committam. Sed ut in pluribus, puer, si aliquis habet Translocación parente natus cum defectus contraxit.

Quam mutationem communi?

Propter melioramentis in technology progressus et genetics sicut scientiae hodiernae sunt, si fieri potest scire pre abnormitates in karyotype ad partum sustinendum. Non est autem possibile ad ferre de statistics: Quam saepe ibi sunt geneticae anomalia? Secundum ad current notitia, de mille Robertsonian translocations fieri per unum natum. XXI Homo de Translocación plerumque dignoscitur.

Parvus chromosomicos Translocación est absolute nullum periculum est ejus armiger. Sed si ad pueros pertinebit, de codice elementa magni momenti: puer natus est mortuus aut mori potest intra paucos menses, ut esset, exempli gratia, in casu et ad Patau syndrome. Quod rarissime contingit Patau syndrome. Ave Maria I in 15,000 nascentium.

Factores ad rationem indicat emergentem quandam elementorum Translocación in chromosomes

In natura sunt spontanea mutatione, id est, bellum ultro. Sed environment ad augmentum corporis facit suum referendo subsp. Saepius plures factores conferre mutational consequat. Quarum rerum mutagenic dicuntur. Per sequenti factores:

• pelli alia nitrogenous superposuit basibus
• DNA biopolymers aliena;
• alcohol intake in materno utero;
• impulsum, virus in graviditate.

Debitum ad defectum de maxime commune Translocación occurs in corpore aequaliter femper illustrati. Illum vulnerat ultraviolet irradiatio et protons X-radios dedit et cornua gamma radios.

Quod est subiectum paris chromosomatum habet mutare?

Homo autem subire Translocación XIII, XIV, XV et maxime popularibus 21 et periculo Translocación - a Robertsonian Translocación XIV chromosomatum et inter XXI.

Nisi sicut effectus formae meiosim rebus extra Homo (Trisomía) foetus tanta translocation, et puer natus est Down syndrome. De eadem re, si fieri potest Robertsonian Translocación inciderunt, atque inter chromosomatum XV XXI.

Homo autem Calcium D cohortem

Homo Robertsonian Translocación Group D nocebit acrocentric chromosomata habet. XIII et XIV involved in chromosomes sunt in translocations LXXIV% of casibus, et non libratae translocations dicuntur, quae sunt ad vitam non saepe periculis dicenda esse videantur.

Sed haec secum adductura est, quod talis anomalias. Robertsonian Translocación XIII, XIV masculum in viris potest ducere ad fertilitatem minus firmae carrier (x Homo set XLV). Ob hoc est, propter damnum ab utraque brevi arma pro II pairs chromosomatum saepe solum unum est quod duorum tamdiu, Gametae nihil possunt, sic non est viable homo fetus.

In eodem Robertsonian Translocación XIII, XIV mulieres et reduces ejus in facultatem habere puerum. Tales menstrua mulierum et erant semper sanis pueros pariunt. Sed statistics ostendere quod etiam rara. Plerumque, filios eorum non sunt viable.

Omnes homines translocations

In structural mutationes est satis normalis nobis deprehendi non comminabatur: tradebat. Robertsonian Translocación constituta est unitas tantum in analysis. Sed rursus Translocación in paro of secundo chromosomatum iam periculo.

XV Robertsonian Translocación XXI, et in infimis enim sic fabrica mutationes potest etiam esse possunt. Omnes immutationes structurarum in quibusdam consequentia declarantibus karyotype latius describit. Veniat in mentem, ut karyotype - it praedictorum consistit per singula chromosomata in in nucleus.

Et Trisomía Translocación

Ceterum translocations talem deprauationem Lindemuthianum desolatus aliorum sicut Homo Trisomía. Trisomía foetus est, qui constitutus est karyotype triploid chromosomatum ex uno loco interdum II exemplaria Mosaic Trisomía occurs. Neque in hoc statuto triploid cellulae corporis.

Cum ad ipsum momentum Trisomía Robertsonian Lupinus qualia Patau syndrome Edwards communius Down syndrome. In quibusdam casibus argumentis paro of abortus ducit ad recens vitium.

Descendit scriptor syndrome. illuminationibus,

Est autem considerandum quod Translocación involving chromosomatum XXI et XXII firmum sunt. Tales sunt exitiale anomalias, letalis, non media, sed solum ducunt progressus defectus contraxit. Et sic, Trisomía XXI tandem coniunctim afficient vniuersa et analysis vitae embryonis in karyotype karyotype Robertsonian Translocación in - certa est 'signum' de Down syndrome, a geneticae morbo.

Descendit scriptor syndrome est propria mentis et corporis, et defectus contraxit. Horum vita vaticinium favet. Quamvis cor morbo et physiological mutationes in nuda ossa, et corpus est muneris Northmanni.

De notis autem syndrome,

• plana faciem tuam;
• dico dilatamini et lingua;
• multum cutem cervice ad ovile;
• clinodactyly (curvitas digitos);
• epicanthus;
• cor morbo potest per XL% of casibus.

Tardius ire satus syndrome populo huic, qui dixit ad verba. Et aliis discere aetatis firma.

Potest tamen aliqua fructuosa opere congregationis filiorum sustentationi et operationem bene socialized istis futurum.

Patau syndrome

Syndrome est minus commune Down syndrome et defectus tam varia admodum puer. Fere LXXX% morietur in filii cum hoc diagnosis I anno aetatis.

In hac anomalia MCMLX studiis invenit defectum causae geneticae Patau Nicolaus cum eo de MDCLVII Bartolini S. syndrome. Periculum horum perturbationes auctus est per mulieres qui peperit puero post dabo XXXI annis.

Cum multa severitate psychomotor maculam Hi pueri consequat. Quam de syndrome,

• microcephaly;
• alius manus, saepe extra toes formatae;
• pone aures inferior inaequalis;
• foramine labium,
• collum brevem;
• angustum aquas
• scilicet «ora genaeque intus 'ponte,
• defectus renum et cordis,
• foramine labium et palatum;
• Et conceptus unius non est praecisus umbilicus a.

A numerus of superstites parva infantes medical auxilium. Possunt tamen et longo vivas tempore. Sed congenita anomalias adhuc afficit vitam ejus de ratione breuitatis.

Cicero syndrome

XVIII Trisomía background ad Monocotyledones Cicero syndrome. Et hoc syndrome est etiam minus notum. Cum hoc diagnosis puer vix superfuerat, ut sex mensibus. multiplex electio substantialiter crescere sinit lex naturalis defectus.

In generali, fuerit numerus defectus syndrome, in Cicero - Malformationes congenitales venarum circa CL, sunt praesentis, cordis, viscera. Semper praesens est in illis infantibus hypoplasia cerebelli fluit, consociant. Sunt anomalias ad structuram ad digitos lentescit habendo. Persaepe tam dilucide apparet quasi anomalia sub deformitate.

Quod probat abnormalities in determinare nunquam regna perpetuo manent?

Ostium enim karyotype analysis in materia necessaria ab habendam - foetus cellulas.

Complures digeruntur. Quam illustrant apud illum.

1. chorionic villi cavum sampling. Analysis de a X weeks. Haec villi - recta sunt particulae placentam inponito. Et hoc quidem ex materia biologica narrabo omnes fere fructum in futurum.

2. amniocentesis. Cum sublatus paucis acus wdnexa est foetus cellulas, et amnioticam fluidum. XVI sumpta sunt ex parte ad Trasu octo graviditatis, et post paucos weeks, de duobus potest impetro in notitia de infantis detailed welfare.

Hoc analysis periculo liberetis mittuntur matres defectus crevit puer. Solent imperator nibh dirigeret ea quae binos;

I) erant INEXPLICITUS fetus abortivi;

II) est non par fuit concipere potest puer;

III) in actum ad frequentiorem iam propinqua cognatione communications naturae.

Hi iuvenes potest habere aliquid de Robertsonian translocations chromosomata habet. Itaque ad procedendum in analysi karyotype ferre casus cognoscere et peperit infantem sanum.